Testele genetice pentru cancerul mamar și ovarian ereditar caută mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Testarea poate fi efectuata cu ajutorul unui panel multigene, care caută mutații în mai multe gene în același timp, inclusiv BRCA1 și BRCA2.
Consiliere și testare genetică pentru riscul de cancer mamar
Unele persoane moștenesc modificări (mutații) în anumite gene care le cresc riscul de cancer de sân (și, eventual, de alte tipuri de cancer). Testarea genetică poate căuta mutații în unele dintre aceste gene. Deși poate fi util în unele cazuri, nu toată lumea trebuie să fie testată, iar fiecare persoană trebuie să analizeze cu atenție avantajele și dezavantajele testării. Este foarte important să înțelegeți ce vă poate spune și ce nu vă poate spune testarea genetică înainte de a face aceste teste.
Consilierea genetică este recomandata înainte de testarea genetică pentru cancerul mamar și ovarian ereditar, pentru a determina dacă exista sanse suficient de probabile să aveți o mutație care merită testată. De obicei, testarea genetică este recomandată dacă aveți:
Genele cancerului de sân 1 (BRCA1) și cancerului de sân 2 (BRCA2) sunt genele cel mai frecvent afectate în cancerul mamar și ovarian ereditar. În mod normal, genele BRCA1 și BRCA2 vă protejează de apariția anumitor tipuri de cancer. Dar anumite mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 le împiedică să funcționeze corect, astfel încât, dacă moșteniți una dintre aceste mutații, aveți mai multe șanse de a face cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer. Aveți mai multe șanse să aveți o mutație BRCA1 sau BRCA2 dacă familia dumneavoastră are un istoric puternic de cancer de sân sau ovarian. Deoarece mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt moștenite, membrii familiei cu mutații BRCA1 sau BRCA2 au de obicei aceeași mutație.
Atunci când vorbim de riscul de cancer de sân, cele mai importante modificări genetice moștenite sunt în genele BRCA1 și BRCA2. Se spune că femeile (și bărbații) cu una dintre aceste modificări genetice suferă de sindromul HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer – Cancer de san si de ovar ereditar).
Femeile cu o modificare a genei BRCA au un risc foarte crescut de cancer de sân, precum și un risc crescut de cancer ovarian, cancer pancreatic și, posibil, de alte tipuri de cancer.
Bărbații cu o modificare a genei BRCA prezintă un risc crescut de cancer de sân (deși acest risc este mai mic decât la femei), cancer de prostată, cancer pancreatic și, posibil, alte tipuri de cancer.
Dacă aveți un istoric familial de cancer de sân, aveți un risc mai mare de a face cancer de sân. Majoritatea femeilor cu antecedente familiale de cancer de sân nu au o modificare genetică moștenită care să le afecteze foarte mult riscul. Totuși, o modificare genetică moștenită este mai probabilă la femeile cu un istoric familial puternic de cancer de sân, mai ales dacă istoricul familial include și anumite alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, pancreatic sau de prostată. Riscul de a avea un sindrom moștenit este, de asemenea, afectat de:
Modificările moștenite în urmatoarele gene pot crește, de asemenea, riscul de cancer de sân:
Au fost elaborate recomandari in baza carora femeile (și bărbații) ar trebui să ia în considerare consilierea genetică și, eventual, testarea pentru BRCA și alte mutații genetice. Aceste recomandari includ in mare două grupuri principale de persoane:
Femeile care au fost deja diagnosticate cu cancer de sân:
Nu toate femeile cu cancer de sân au nevoie de consiliere genetică și de testare. Dar consilierea și testarea au mai multe șanse de a fi utile dacă:
Alte grupuri de persoane: Consilierea și testarea genetică ar putea fi recomandate și pentru alte persoane care prezintă un risc mai mare de mutații genetice moștenite, inclusiv:
Testarea genetică se poate face pe probe de sânge sau de salivă, sau pe o proba din interiorul obrazului. Probele sunt trimise la un laborator pentru testare.
Există multe mutații diferite posibile în genele BRCA. Testele pot căuta una (sau câteva) mutații specifice sau se pot face teste mai extinse pentru a căuta mai multe mutații BRCA diferite. De exemplu, dacă o persoană este testată pentru că are un membru al familiei cu o mutație BRCA cunoscută, testarea s-ar putea concentra doar pe acea mutație specifică. La persoanele de origine evreiască Ashkenazi, testarea s-ar putea concentra pe mutațiile BRCA specifice care sunt cele mai frecvente în acest grup de persoane. Dar dacă nu există niciun motiv pentru a suspecta o anumită modificare genetică, testele vor căuta probabil mai multe mutații BRCA diferite. În funcție de situație, ar putea fi efectuate teste pentru a căuta modificări și în alte gene.
Rezultatele testelor genetice
Înainte de a vă face un test genetic, este important să știți din timp ce vă pot spune sau nu rezultatele despre riscul dumneavoastră. Testarea genetică nu este perfectă. Este posibil ca testele să nu ofere răspunsuri clare pentru unele persoane. Acesta este motivul pentru care este importantă întâlnirea cu un consilier genetic sau cu un specialist în genetica cancerului, înainte de a fi testat.
Rezultatele testelor genetice ar putea să apară ca:
Pozitiv pentru o mutație care a fost testată. În cazul în care testul găsește o mutație importantă, ar putea exista măsuri pe care le puteți lua pentru a vă ajuta să reduceți riscul de cancer de sân (sau alte tipuri de cancer). Dacă ați fost deja diagnosticată cu cancer de sân, un rezultat pozitiv ar putea afecta opțiunile de tratament pentru cancerul de sân.
Negativ pentru mutația (mutațiile) testată(e). Poate fi liniștitor să aflați că testul nu a găsit o mutație care vă crește riscul. Dar este important să știți că rezultatele testelor genetice nu pot garanta întotdeauna că nu aveți un risc crescut. De exemplu, ar putea exista o șansă să aveți o modificare genetică care nu este testată în prezent.
Neconcludent. În unele cazuri, este posibil ca testul să nu poată spune cu siguranță dacă aveți o mutație genetică.
Pozitiv pentru o variantă cu semnificație necunoscută (VUS). Acest lucru înseamnă că testul a găsit o modificare genetică (variantă), dar nu se știe dacă această modificare anume vă afectează riscul.
Rezultatele testelor genetice pot fi uneori complexe sau confuze, motiv pentru care este important să le treceți în revistă cu un consilier genetic sau cu un specialist în genetica cancerului. Aceștia vă pot explica ce ar putea însemna testul si rezultatele pentru dumneavoastră (și, eventual, pentru alți membri ai familiei).
Programeaza-te acum
